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交汇点讯 2月28日是第16个国际罕见病日。今年国际罕见病日的主题是“Share your colours”。中文意义延伸为“点亮你的生命色彩”。在这个特殊的日子，长三角遗传性罕见病公益筛查项目启动暨授牌仪式在钟楼经济开发区举行。“点亮生命色彩，守护宝贝健康未来”公益筛查项目同时启动。

为践行2030《健康中国行动》、推动出生缺陷防控，在长三角罕见病实验诊断协作中心牵头和各地卫健委组织支持下，该项目通过快速开展新生儿基因筛查与诊断双重管道，对候选人群的检测后干预进行追踪，综合评估诊断成本、治疗成本、人员陪护成本、医保支付成本等维度，为树立卫生经济学模型提供数据支撑，并提供将基因检测纳入国家医保范围的支持性数据。

上海市临床检验中心党委书记何智纯向常州市妇幼保健院与常州贝格尔联合实验室授予长三角遗传性罕见病公益筛查项目——江苏实验室铜牌。中国妇幼保健协会会长陈资全，钟楼经济开发区党工委副书记、管委会主任、新闸街道党工委书记王元庆为国家健康医疗大数据（东部）中心授牌。

常州市卫生健康委党委书记、主任何小茜在会上表示，长三角遗传性罕见病公益筛查项目正式启动，是区域协作，向探索罕见病防治“长三角模式”迈出的坚实步伐；数据中心、江苏实验室落户常州，是赋予我们常州卫生健康工作的巨大鼓舞和强大动力。

何小茜倡议，前移一道重要关口。不断加强遗传病精准筛查实验室建设积极开展出生缺陷综合防治技术研究，扩大新生儿疾病筛查病种范围，构筑起长三角一体化产前筛查网络，努力降低包括罕见病在内的新生儿出生缺陷发生率。

织密一张防治网络。在中国妇幼保健协会的引领下，中国福利会国际和平妇幼保健院等“一市三省”妇幼保健龙头机构在此深度对接，希望发挥优质医疗资源和优势学科专科作用，围绕罕见病广泛开展学术交流和业务合作，织密从筛查、诊断、治疗、随访到康复的罕见病综合服务网络，从而延缓疾病发展，缓解患者痛苦。

此次活动还延伸开展了长三角罕见病联盟交流会。据悉，长三角罕见病公益筛查项目将在长三角地区开展2000例的新生儿公益筛查，推动罕见病预防，破解罕见病诊疗难题。凝聚一份关心关爱。近年来，国家陆续出台一系列举措，切实减轻了罕见病患者及其家庭的经济负担，然而确诊仍是罕见病患者漫长求医之路中的第一关。希望通过政府、慈善组织、爱心企业以及社会各界的共同努力，让更多人看到并参与到救助罕见病患者的行动中来。

通讯员 陈心悦

编辑: 唐颖